En publicaciones anteriores, hemos descrito que la medicina personalizada de precisión, la cual tiene como objetivo encontrar el tipo de enfermedad de cada paciente, individualmente, en función de sus condicionantes genéticos y moleculares, mediante el estudio del genoma, el transcriptoma y la inmunohistoquímica, en el que todos estos métodos se utilizan para la mejora en el tratamiento quimio e inmunoterápico.
En esta sección se explicará un poco más sobre qué es el transcriptoma y su importancia en la utilización de datos genómicos en el área de la bioinformática.
El transcriptoma o estudio del ARN, es un manual de instrucciones imprescindible para entender el estudio de la expresión de los genes en los diferentes órganos y personas. Se utiliza estos estudios, para averiguar qué genes están expresándose, y saber si están activos o no. Por ejemplo, representan perfiles de nuestros tejidos sanos tanto como de cánceres, y gracias a su estudio podemos averiguar qué genes están activos en la enfermedad y cuales no. Además, se puede utilizar estos datos para que la inteligencia artificial (IA) saque información de forma sistemática rápidamente, proponiendo fármacos que se utilizan para las enfermedades más raras.
Cabe destacar que las enfermedades raras tienen bases genéticas muy olvidadas, y son una gran carga social. Las farmacéuticas no invierten en fármacos para estas enfermedades, porque no suele ser rentable. Por eso utilizar una serie de fármacos para curar enfermedades raras es mucho más rentable. La idea es usar datos ( el transcriptoma) para encontrar fármacos de forma sistemática utilizando datos de la actividad de genes. Sabiendo la actividad de multitud de genes, podemos ver las rutas biológicas que pueden estar afectadas por la enfermedad, y también podemos ver moléculas que son dianas de otros medicamentos ya probados que tienen un efecto sobre las rutas que afectan en la enfermedad.
Adjunto un vídeo explicativo sobre como acceder a datos transcriptomicos:
La bioinformática es por tanto, la herramienta clave para permitir mejorar nuevos conocimientos en estudios experimentales de la biología molecular actual que por su complejidad y el gran volumen de datos de información que produce debe ser manejados y tratados con herramientas computacionales. En los últimos años la bioinformática está contribuyendo enormemente al desarrollo de nuevos conocimientos obtenidos en el estudio de genomas completos (genómica) y de proteomas (proteínas), en estudios sobre la expresión génica y sobre la transcripción de ADN, ARNs a nivel de genomas (transcriptómica) y en estudios de estructuras e interacción entre proteínas (interactómica).
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